鸟面综合症

发布网友发布时间：2024-10-24 16:43

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热心网友时间：2024-10-28 20:58

鸟面综合症，也被称为Treacher-Collins综合征，是一种罕见的遗传性面部发育缺陷。它起源于胚胎早期7至8周时第一、二腮弓的异常发育。这是一种常染色体显性遗传病，外显率可有不同程度的表现。大约60%的病例源自新出现的基因突变，因此在临床中可能会以散发的形式出现。此病症的主要特征是面部畸形，表现为下颌骨发育不良，耳廓处仅有软组织肿胀，上眼睑下垂无法支撑眼睛，形成类似鸟脸的外观，同时伴有小眼睛、钩状鼻等特征。鸟面综合症的主要病因是第一鳃弓发育缺陷，导致颧骨、下颌骨发育不全，眼裂歪斜，下眼睑缺失以及耳廓畸形。

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