小儿先天性睾丸发育不全概述

发布网友发布时间：2024-10-23 19:22

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先天性睾丸发育不全，即Klinefelter综合征，是一种常见的性染色体疾病。它的历史可追溯至1942年，由Klinefelter首次报道，随后在1956年，Bradbury等人发现患者的体细胞中存在女性X染色质特征。1959年，Jacobs和Strong进一步揭示了该病的染色体核型为47，XXY。这种疾病往往在高龄孕妇的妊娠中出现，主要是由于性染色体异常导致了睾丸发育缺陷、生育能力减退以及可能伴随的智力发育问题。

值得注意的是，小儿先天性睾丸发育不全在青春期前往往症状并不明显，因此难以在早期阶段被察觉。这使得早期诊断和干预成为治疗过程中的重要挑战。

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